O nemoci

Duchennova svalová dystrofie je nejčastější a nejzávažnější progresivní svalovou dystrofií vůbec. Choroba byla poprvé popsána anglickým lékařem Edwardem Meryonem v roce 1852 a podrobněji francouzským neurologem Guillamem Benjaminem Amandem Duchennem v roce 1868. Tato nemoc postihuje přibližně 1 ze 3600 - 6000 živě narozených chlapců a jedná se o nemoc vázanou na X chromozom. Tedy dle genetických pravidel mohou onemocnět pouze chlapci, ženy mohou být pouze přenašečky. Pacientům s DMD chybí dystrofin zcela (bílkovina na vnitřním povrchu membrány svalové buňky). Nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty. Zpočátku se narodí chlapec bez jakýchkoli příznaků, ty nastupují plíživě přibližně od dvou let věku - potíže s chůzí, po čase usednutí na vozík.

DMD je nemoc, která se v čase mění. V prvních letech života DMD nezpůsobuje výrazné obtíže, později je však velmi progresivní a vyžaduje komplexní péči řady specialistů. Postižení jedinci mají mírně opožděný motorický vývoj, většinou nejsou schopni řádně běhat a skákat kvůli slabosti proximálního svalstva, což vede rovněž k používání klasického Gowersova manévru při vstávání ze země (obrázek). U batolat si lze všimnout zvětšených lýtkových svalů, tzv. pseudohypertrofie (náhrada aktivní svalové hmoty tukovým vazivem). Jako kompenzace k ochabujícímu svalstvu se mladík při chůzi kolébá a břicho se také prohne vpřed. Pacienti mají zkrácené Achillovy šlachy, což vede k typické chůzi po špičkách. Jako u DMD dochází k ochabování nejprve v oblasti boků a pánve, stehen a beder. Bez léčby dochází ke zhoršování svalové síly - bez kortikoidů je ztráta schopnosti chůze mezi 9.-12. rokem, s kortikoidy mezi 11.-14. rokem.